Czemu służy diagnostyka prenatalna?
W związku z aktualną sytuacją epidemiczną dotyczącą koronawirusa zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w badaniu prenatalnym może uczestniczyć tylko kobieta ciężarna nie wykazująca cech infekcji, bez osób towarzyszących. Aktualne obostrzenia dotyczące wykonywania badań wynikają z wprowadzonego stanu epidemicznego i pozostają w mocy do odwołania. Za zaistniałe utrudnienia przepraszamy.
Diagnostyka prenatalna polega na przedurodzeniowej ocenie budowy oraz czynności życiowych płodu. Pozwala na wczesne wykrywanie wad płodu, co w poszczególnych przypadkach pozwala na wewnątrzmaciczne leczenie i zwiększa szanse dziecka na prawidłowy rozwój po urodzeniu.
Wyróżniamy diagnostykę prenatalną nieinwazyjną ( badania USG , testy biochemiczne ) oraz inwazyjną ( amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza ).
W ciąży o prawidłowym przebiegu Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie 3 badań prenatalnych : w 12, 20 i 30 tygodniu ciąży.
I badanie prenatalne 11+0 – 13+6
Służy ocenie wielkości płodu ( zweryfikowaniu wielkości ciąży ) oraz ocenie ryzyka genetycznego tj. ryzyka wystąpienia u płodu zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Pataua ( trisomia 13). W tym celu należy ocenić u płodu 4 parametry:
– przezierność karkową (NT)
– obecność kości nosowej
– przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną w sercu
– przepływ krwi przez przewód żylny (DV).
Nie należy zapominać, że na badanie pierwszego trymestru łącznie z badaniem USG składa się test podwójny, powszechnie nazywany testem PAPPA. Wykonanie testu polega na pobraniu krwi żylnej Pacjentki i oceny dwóch białek : PAPPA oraz BHCG. Test wykonuje się w tym samym czasie co pierwsze badanie prenatalne a jego ocena , dla maksymalnej czułości powinna odbywać się w sposób zintegrowany z wynikami badania USG.
Czułość w ocenie ryzyka genetycznego badania USG wynosi 75% , łącznie z testem podwójnym wzrasta do 90-95%.
Ze względu na coraz wyższą rozdzielczość aparatów USG i coraz lepszą jakość obrazowania od niedawna w świecie funkcjonuje określenie badania I trymestru jako EARLY FETAL SCAN, a więc celem badania pierwszego trymestru nie zostaje już tylko ocena NT, ale aktualnie jest to wstępna ocena anatomii płodu , włącznie z wczesną oceną serca , mózgowia i kręgosłupa. Jest to niezmiernie istotne ze względu na możliwość wczesnego wykrywania wad serca , czy też rozszczepów kręgosłupa.
Najczęstsze mity dotyczące badania pierwszego trymestru :
– badania należy wykonywać tylko po 35 roku życia – kierując się kryterium wieku wykrywamy tylko 30% płodów z zespołem Downa, co za tym idzie 70% płodów z Downem rodzą kobiety przed 35 rokiem życia,
– jeśli wszystko jest dobrze w badaniu USG nie należy wykonywać testu PAPPA – należy pamiętać, że badanie prenatalne jest wypadkową 2 testów ( pomiaru NT oraz pomiaru stężeń PAPPA i BHCG ), wtedy czułość tego badania jest najwyższa.
II badanie prenatalne 18+0 - 22+6
Wykonuje się pod kątem wykluczenia lub rozpoznania defektów w budowie płodu. Należy również w trakcie tego badania ocenić dokładnie biometrię płodu ( wiek ciążowy ).
Podczas tego badania poddane ocenie zostają kolejne układy i narządy:
– Struktury mózgowia i rdzeń kręgowy
– Kręgosłup, struktury kostne czaszki i kończyn
– Twarz ze szczególnym uwzględnieniem profilu i zarysu ust
– Narządy klatki piersiowej (serce, płuca i przepona)
– Narządy jamy brzusznej (żołądek, nerki, pęcherz moczowy)
– Ciągłość powłok jamy brzusznej oraz ciągłość skóry nad kręgosłupem
– Przyczepy brzuszny pępowiny oraz ilość naczyń w pępowinie
– Lokalizacja łożyska i ilość płynu owodniowego
– Płeć dziecka.
III badanie prenatalne 28+0 - 32+6
Wykonujemy podobnie jak II badanie prenatalne celem oceny anatomii płodu ze względu na możliwość ujawnienia się niektórych wad dopiero po okresie, w którym wykonuje się badanie II trymestru, takich jak niektóre wady serca, wodonercze, wady OUN, skrócenie kości kończyn, czy niedrożność w przewodzie pokarmowym. W badaniu tym dodatkowo oceniamy dobrostan płodu wykonując przepływy Dopplera w tętnicy środkowej mózgu płodu oraz tętnicy pępowinowej, co jest aktualnie najczulszym nieinwazyjnym markerem niedotlenienia i niedokrwienia wewnątrzmacicznego płodu.
Badanie USG 3D/4D
Jest to badanie trójwymiarowe płodu w czasie rzeczywistym. W trakcie badania można zobaczyć twarz , rączki a także płeć dziecka w obrazowaniu przestrzennym. Najpełniejszy obraz 3D daje badanie w III trymestrze, kiedy twarzyczka płodu przypomina już twarz dziecka, niemniej badanie 3/4D można wykonać również w trakcie I i II badania prenatalnego. Warunkiem do wykonania badania jest dobra ekspozycja płodu.
Poniżej kilka zdjęć z badań 3/4D:
Badanie wolnego DNA płodu z krwi matczynej (cff DNA ) testy SANCO, HARMONY
To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau) oraz aneuploidii chromosomów płci na podstawie DNA płodowego pobranego wraz z krwią od matki.
Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomu. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. płodowy DNA). Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Do wykonania testu pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo.
Tutaj trzeba jasno powiedzieć i wyjaśnić :
testy wolnego DNA płodowego są doskonałym narzędziem wykrywającym zespół Downa o czułości 99,8% a więc wyższej niż test podwójny , którego czułość sięga 95%. Nigdy jednak nie zastąpią badania USG płodu samego w sobie.
A zatem jeśli chodzi o wykrywanie zespołu Downa test wolnego DNA jest testem LEPSZYM niż USG, ale tylko USG wykryje anatomiczne nieprawidłowości w budowie płodu.
Badania inwazyjne - AMNIOPUNKCJA
Badanie to polega na pobraniu z jamy macicy płynu owodniowego. Wykonuje się je przez powłoki skórne cienką igłą i pobiera zwykle ok 20 ml płynu owodniowego. Badanie wykonuje się pod kontrolą USG powyżej 15 tygodnia ciąży. Ryzyko straty ciąży po amniopunkcji waha się w granicach 0,5-1% a więc 1:100 – 1:200 przypadków. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego.
Standardowo wykonujemy amniopunkcję genetyczną, czyli ocenę ilości chromosomów. Oprócz tego z pobranego płynu można również wyizolować obecność czynników infekcyjnych, takich jak np: CMV, TOXO. Oprócz tego istnieje badanie, które dokładnie ocenia budowę chromosomów tzw. ocena mikromacierzy, którym wykrywamy np. Zespół Di Georga oraz inne zespoły związane z nieprawidłową budową chromosomów.
DLACZEGO NALEŻY WYKONAĆ BADANIE U NAS?
– Pacjentka może czuć się bezpieczna, bo przy nieprawidłowych wynikach badań nie zostaje pozostawiona sama sobie lub odsyłana do innych ośrodków, doktor zajmuję się również diagnostyką inwazyjną, co za tym idzie, jeśli istnieją wskazania osobiście wykona zabieg amniopunkcji w ośrodku z kontraktem NFZ w jak najszybszym terminie.
Doktor pozostaje również w kontakcie z Kliniką Położnictwa, Perinatologii i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu, jedynym Ośrodku na Śląsku, gdzie wykonywane są wewnątrzmaciczne operacje rozszczepu kręgosłupa, u płodu. Doktor w Poradni Badań Prenatalnych Sigma BI w Bytomiu wykonuje wstępną kwalifikacje rozszczepu kręgosłupa do operacji wewnątrzmacicznej przed wykonaniem rezonansu magnetycznego.
– duże doświadczenie w wykonywaniu badań ( dr Michalski pracuje w ośrodkach diagnostyki prenatalnej na Śląsku – Sonomedico Żory, Sigma -Bi Bytom ). Ilość wykonanych przez doktora badań to kilka tysięcy rocznie,
– liczne certyfikaty i staże w zakresie badań prenatalnych, echokardiograficznych oraz dopplerowskich uzyskane w Polsce i w Anglii dotyczące, co ważne, wszystkich trymestrów ciąży,
– najwyższej klasy aparat GE VOLUSON E8 EXPERT BT 13.0,
– najwyższa jakość obrazowania w tym funkcja HD LIVE czyli obrazowanie 4D płodu z najwyższą dokładnością detali jak w badaniu fetoskopowym z możliwością nagrania badania na płytę DVD.
Chciałbym udzielić kilku porad dla przyszłych rodziców dotyczących wyboru miejsca wykonania badania, którzy zastanawiają się, gdzie je wykonać.
Oczywiście liczy się sprzęt na jakim badanie jest wykonywane, ale równie ważne, jeśli nie ważniejsze, jest doświadczenie osoby wykonującej badanie.
Jak ze wszystkim w życiu tylko ciągła praktyka oraz nieustające kształcenie czynią biegłość w danym fachu, również w dziedzinie ultrasonografii.
Jak wygląda badanie prenatalne i co będzie potrzebne?
Standardowe badanie w pełni diagnostyczne to badanie dwuwymiarowe tzw. 2D, w którym oceniane są kolejno struktury anatomiczne płodu.
Dodatkową opcją, na życzenie Pacjentki, przy dobrych warunkach badania istnieje możliwość wykonania badania trójwymiarowego tzw 4D.
Istnieje również możliwość nagrania badania na płytę DVD.
Po badaniu Pacjentka otrzyma wynik wraz dokumentacją fotograficzną.
W dniu badania należy mieć ze sobą kartę ciąży oraz wyniki poprzednich badań prenatalnych.
Kilka słów o mnie
Dr n.med. Michał Michalski
specjalista ginekolog-położnik
Studia medyczne ukończyłem w 2005r. na Wydziale Lekarskim w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Na co dzień pracuję w Pracowni Badań Prenatalnych Sonomedico w Żorach, gdzie wykonuję diagnostykę ultrasonograficzną oraz diagnostykę inwazyjną. W Pracowni Badań Prenatalnych w Bytomiu zajmuje się diagnostyką i kwalifikacją rozszczepów kręgosłupa u płodu, diagnostyką inwazyjną oraz ultrasonografią prenatalną.
Moją zawodową pasją jest ciąża i rozwój płodu w łonie matki. Dlatego, aby móc zapewnić lepszą opiekę kobietom ciężarnym zająłem się ultrasonografią i diagnostyką prenatalną, której poświeciłem całą swoją karierę zawodową. Celem nabycia i doskonalenia umiejętności w wykonywaniu badań USG odbyłem wiele kursów i staży krajowych oraz zagranicznych. Między innymi 2-krotny staż w Department of Obstetrics and Gynaecology Harris Birghtright Research Centre for Fetal Medicine King’s College Hospital Londyn, wiodącym ośrodku diagnostyki prenatalnej w Wielkiej Brytanii prowadzonym przez Prof. Kyprosa Nicolaidesa.
Jestem członkiem sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Fetal Medicine Foundation (Fundacji Medycyny Płodu) z Londynu. Posiadam wszystkie certyfikaty dotyczące diagnostyki płodu w pierwszym trymestrze ciąży wydawane przez Londyński FMF (Fetal Medicine Foudation) jak również jako jedna z kilkudziesięciu osób w Polsce certyfikat FMF wykonywania badań prenatalnych II trymestru ciąży.
Posiadam również certyfikaty sekcji USG Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego na wykonywanie badań USG w położnictwie i ginekologii, wykonywanie badań prenatalnych oraz echokardiografii płodowej a także certyfikaty London School of Ultrasound ( Londyńskiej Szkoły Ultrasonografii ) w zakresie echokardiografii oraz wczesnej neurosonografii ( ocena mózgowia i rozszczepów kręgosłupa w badaniu I trymestru ).
Certyfikat - Podstawy wczesnej echokardiografii
Certyfikat badania I trymestru ciąży
Certyfikat oceny nieprawidłowości u płodu - Fetal abnormalities
Certyfikat badań prenatalnych pierwszego trymestru ( 11 - 13 ) ciąży z oceną kości nosowej, przepływu przez przewód żylny oraz zastawkę trójdzielną serca płodu wraz z oceną ryzyka wystąpienia wad genetycznych
Certyfikat badań prenatalnych drugiego trymestru ( 18 – 23 ) ciąży
Certyfikat badań dopplerowskich w ciąży
Certyfikat pomiarów szyjki macicy w predykcji porodu przedwczesnego
Certyfikat oceny serca płodu
Certyfikat podstawy echokardiografii płodowej
Certyfikat badań prenatalnych Sekcji Ultrasonografii PTG
Certyfikat oceny serca płodu Sekcji Ultrasonografii PTG
